Консультация врача-генетика в медицинской практике может потребоваться в четырех случаях:
для тестирования предрасположенности к возникновению генетических мутаций у плода на стадии планирования беременности;
для выявления врожденный заболеваний во время беременности;
для выявления генетических заболеваний после рождения малыша;
(неонатологический скрининг на 5 генетических заболеваний);
для установления отцовства.
Генетики применяют несколько методов обследования:
клинико-генеалогический анализ;
цитогенетический анализ (кариотип плода);
биохимический анализ;
иммунологический анализ;
молекулярно-генетический (ДНК-анализ);
методы пренатальной диагностики.
На стадии планирования беременности генетическое обследование (например, кариотип плода) может быть назначено женщине лишь в определенных случаях:
с хроническим невынашиванием беременности;
имеющим в анамнезе мертворожденных детей или детей, умерших в раннем возрасте от неясных причин;
женщинам с нарушениями менструального цикла (их отсутствием);
если пара является близкими родственниками (двоюродные, троюродные братья и сестры).
Если есть подобные показания, то женщина имеет право получить консультацию генетика в рамках ОМС. Во всех остальных случаях она может это сделать по собственному желанию на платной основе. Сегодня врачи рекомендуют в рамках планирования беременности сдавать такие анализы, как носительство на полисахариды и анализ ДНК плода по крови матери.
Во всех остальных случаях консультация генетика проводится в рамках пренатальной диагностики для выявления возможных врожденных патологий у плода.
Методы пренатальной диагностики:
неинвазивные (не хирургические) методы включают в себя УЗИ на разных стадиях беременности (подробно об это в интервью с генетиком Валентиной Владимировной Михальчук).
инвазивные (хирургические) методы заключаются в получении клеток плода для различных видов анализа.
Такое исследование, как биопсия хориона, применяется на ранних сроках беременности и лишь ограниченной группе женщин, которые входят в группу риска по наличию у плода генетических хромосомных мутаций (одна из самых известных – синдром Дауна).
Суть метода заключается во взятии и дальнейшем исследовании частички плаценты (хориона, из которой она формируется).
Данное исследование предлагается женщинам, если:
беременная женщина старше 35 лет;
в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), нарушениями обмена веществ, гемоглобинопатиями.
Однако женщина имеет право отказаться от данного исследования, но в этом случае точного прогноза относительно наличия генетического заболевания у ребенка она знать не будет. Биопсия хориона дает точный и окончательный результат.
Помимо биопсии хориона, с той же целью применяют метод амниоцентеза (забор и анализ околоплодных вод) во II триместре беременности и кордоцентеза (крови плода из сосудов пуповины) для диагностики наследственных иммунодефицитных состояний, болезней крови, внутриутробного инфицирования плода, обменных нарушений и также для определения кариотипа (хромосомного набора) плода.
В случае с инвазивными методами диагностики женщине предоставляется выбор соглашаться или нет, так как все они могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности. По этой же причине назначают их лишь в крайнем случае, когда есть действительно высокий риск возникновения пороков развития плода.
В нашей стране массово после рождения малыша проверяют на 5 наследственных заболеваний – это неонатальный скрининг, который заключается в анализе крови из пяточки ребенка.
Все эти 5 заболеваний поддаются лечению, среди них:
фенилкетонурия (ФКУ);
адреногенитальный синдром (АГС);
Однако крайне важно их вовремя выявить, а именно – сразу после рождения ребенка.