Все родители мечтают, чтобы их ребенок родился умным, красивым и здоровым, что в свою очередь зависит от генов, которые малыш наследует от мамы и папы. И внешность, и умственные способности, и даже характер – все это генетическая информация, заложенная в нашем ДНК. Но даже такая совершенная система, как геном человека, иногда дает сбой, и будущий ребенок может унаследовать не только мамины глаза и папин нос, но и серьезные генетические болезни родителей.
Именно по этой причине многие современные пары, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, дабы на начальных этапах выявить свой генетический «потенциал». Генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, носителями которых вы являетесь, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей.
Стоит понимать, что гены отца и матери образуют пару, в которой один ген может быть доминантным, а другой рецессивным. Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. Если больной ген принадлежит только одному из родителей, то риск передачи болезни по наследству понижается, в противном случае (когда оба родителя несут в себе больной ген) риски достаточно высоки.
Генетических заболеваний очень много, но есть такие, которые передаются по половому признаку. Например, шизофрения или гемофилия, прежде всего, опасны для мальчиков. В этом смысле, стоит повести разговор о таком способе предупреждения наследственных патологий, как ПГД.
Предимплантационная генетическая диагностика — это специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки. Данный вид исследования позволяет отследить многие генетические заболевания, в том числе и те, которые передаются только по половому признаку. Нужно понимать, что ПГД возможно только в случае применения ЭКО.
Важный момент: просто так пойти и сделать ЭКО и пройти ПГД не может ни одна женщина. Для того чтобы получить направление на ЭКО и ПГД, нужны особые медицинские показания.
Как правило, кандидатами на ПГД становятся семейные пары, у которых значительно повышен риск передачи потомству серьезных генетических проблем.
Целями ПГД могут быть:
При этом основными показаниями к проведению ПГД являются:
С помощью ПГД у эмбриона можно выявить:
Если пара имеет показания к ЭКО и ПГД, стоит быть готовыми к тому, что при экстракорпоральном оплодотворении есть высокий шанс родить близнецов.
СТАТЬИ НА ТЕМУ: